ECN Item 107 — Troubles cognitifs : diagnostic, étiologies et prise en charge

Un trouble cognitif désigne un déclin des fonctions mentales supérieures : mémoire, attention, langage, fonctions exécutives (planification, organisation), praxies (gestes) et gnosies (reconnaissance). Le programme R2C distingue d'abord le déclin cognitif normal du vieillissement — oublis bénins, lenteur mentale légère, sans retentissement fonctionnel — du déclin pathologique.

Sous le déclin pathologique, deux formes principales :

Mild Cognitive Impairment (MCI) : déclin cognitif objectif supérieur à celui attendu pour l'âge, mais sans dépendance fonctionnelle majeure. Le patient se plaint, la famille le remarque, les tests objectifs le confirment (MMSE ou MoCA baissés), mais l'autonomie reste largement conservée. Évolution variable : environ 5-10 % des MCI par an progressent vers démence, d'autres restent stables voire régressent.

Démence : déclin cognitif plus sévère associé à une perte d'autonomie fonctionnelle et d'indépendance sociale. C'est le seuil diagnostique clé : pas de démence sans retentissement sur activités quotidiennes (toilette, repas, gestion argent).

Un écueil fréquent aux ECN : confondre démence avec délirium (anciennement confusion). Le délirium est un état confusionnel aigu, fluctuant, réversible, souvent d'origine médicale (infection, hypoxie, effet toxique). La démence, elle, est insidieuse, progressive, l'état de base altéré.

Le diagnostic des troubles cognitifs repose d'abord sur l'anamnèse auprès du patient et de la famille. Trois éléments clés à explorer :

• Progressivité : insidieuse et lente (Alzheimer, FTD) vs aigüe (AVC, délirium) vs progressive rapide (CJK, encéphalite auto-immune).
• Contexte d'apparition : après traumatisme crânien, intoxication chronique (alcool, solvants), maladie thyroïdienne, infection VIH ?
• Antécédents et facteurs de risque : hypertension, diabète, tabac (vasculaires), histoire familiale (Alzheimer), syndrome dépressif associé.

L'anamnèse doit distinguer plainte subjective du patient (parfois exagérée par anxiété ou dépression) de l'observation de la famille (oublis d'événements récents, répétitions, se perd à domicile) : l'observation collatérale est plus fiable.

Les tests cognitifs objectifs quantifient le déclin :

• MMSE (Mini-Mental State Examination) : 30 points, évalue mémoire, orientation, attention, langage. Score ≤24 suggère trouble cognitif, mais sujet à biais âge, éducation, langue.
• MoCA (Montreal Cognitive Assessment) : plus sensible que MMSE, 30 points, mieux détecte MCI.
• Clock-Drawing Test : patient dessine une horloge à 10h10, évalue fonctions exécutives, praxies visuospatiales.
• Autres : test 5 mots, digit span (mémoire court terme), fluence verbale selon contexte clinique.

Critère capacité décisionnelle : le patient peut-il comprendre, mémoriser, peser les risques/bénéfices et exprimer un choix sur son traitement ? C'est un jugement clinique au cas par cas, indépendant du score cognitif seul. Un patient démentiel peut conserver capacité sur décisions simples.

Le diagnostic du trouble cognitif n'est que la première étape. Il faut toujours chercher l'étiologie, car certaines sont réversibles.

Démences dégénératives (irréversibles, progressives) :

• Maladie d'Alzheimer (60-70% des démences) : accumulation intraneuronale de protéine tau (enchevêtrements neurofibrillaires) et extracellulaire d'amyloïde beta (plaques), neuroinflammation, mort neuronale progressive. Début typiquement mémoriel, atrophie temporale interne (hippocampe) en IRM.
• Dégénérescences frontotemporales (FTD, ~10%) : déclin frontal/temporal antérieur. Trois variantes : bvFTD (comportement, apathie, désinhibition), variant sémantique (perte sens mots), variant non-fluent (langage agrammatical).
• Maladie à corps de Lewy : dépôts d'alpha-synucléine intraneuronale. Hallucinations visuelles proéminentes, syndrome parkinsonien, REM sleep behavior disorder (cri/agitation sommeil).
• Démence vasculaire : AVC multiples lacunaires, lésions de la substance blanche (hypertension chronique, tabac). Début souvent par paliers cliniques.

Autres dégénérescences : maladie de Parkinson (déclin cognitif tardif), paralysie supranucléaire progressive (PSP, chute regard vertical), dégénérescence corticobasale (asymétrie motrice).

Causes réversibles ou traitables (CAPITAL) :

• Hypothyroïdie : déclin cognitif réversible, pseudodémence.
• Carence vitamine B12 : dégénérescence médullaire, neuropathie, déclin cognitif.
• Dépression (pseudodémence) : ralentissement psychomoteur, apathie, défaut attention mimant démence. Réversible avec traitement antidépresseur.
• Hydrocéphalie chronique à pression normale (NPH) : triade marche « magnétique », démence, incontinence urinaire. Potentiellement traitée par dérivation ventriculopéritonéale.
• Hématome subdural chronique : après chute parfois mineure, oubliée par le patient; imagerie obligatoire.

Autres causes : VIH/SIDA (encéphalite HIV, maladie opportuniste), maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJK, progression rapide, EEG caractéristique 1-2 Hz), intoxication chronique (alcool — syndrome Korsakoff), saturnisme, exposition solvants.

La HAS recommande : avant d'étiqueter démence, dépister systématiquement TSH, B12, créatininémie (insuffisance rénale aggrave cognitif), syphilis sérologie (Treponema pallidum peut causer démence vasculaire).

Le diagnostic clinique doit être complété par un bilan d'imagerie et biologie selon contexte clinique.

Imagerie cérébrale :

• IRM T1/T2/FLAIR : examen de référence. Recherche atrophie (Alzheimer = hippocampe + cortex temporal interne; FTD = lobes frontaux/insulaires), hypersignaux T2/FLAIR évocateurs de vasculopathie, AVC anciens, tumeur cérébrale (exclure). IRM aussi : lésions de la substance blanche (leucoaraïose) compatibles avec démence vasculaire.
• TDM crânien : moins sensible, indiqué si urgence (hémorragie, fracture crânienne), ou si contre-indication IRM (pace-maker ancien, claustrophobie).

Marqueurs biologiques :

• Protéines tau et phospho-tau, amyloïde beta 42 : dosage en liquide céphalorachidien (LCR) via ponction lombaire. Dans Alzheimer : LCR Abeta42 baissé (accumule dans cerveau), tau/phospho-tau élevés. Utile quand diagnostic clinique incertain.
• Biomarqueurs plasmatiques : phospho-tau 181/217, amyloïde beta ratio, neurofilament light chain (NfL) — technologie émergente, reflètent lésion axonale. Moins invasifs que LCR, en cours d'intégration clinique.
• EEG : utile si CJK soupçonnée (complexes périodiques 1-2 Hz caractéristiques), ou si délirium confusionnel.

Dépistage causes réversibles :

• TSH (hypothyroïdie).
• Vitamine B12, folate (carence).
• Créatininémie, bilan rénal.
• Sérologie syphilis si risque exposé.

PET-Scan amyloïde / Tau : actuellement outil de recherche; accès limité en routine, utile diagnostic différentiel spécialisé (centre mémoire).

Le traitement des troubles cognitifs combine pharmacologie et mesures comportementales. Important : aucun traitement ne guérit la démence dégénérative, mais peut ralentir progression.

Pharmacothérapie :

• Inhibiteurs de l'acétylcholinestérase (donépézil, rivastigmine, galantamine) : augmentent acétylcholine cérébrale, ralentissent déclin cognitif de 6-12 mois environ dans Alzheimer légère à modérée. Effets indésirables : bradycardie, diarrhée, crampes.
• Mémantine : antagoniste NMDA faible, réduit excitotoxicité glutamatergique. Efficacité modeste, bien toléré. Peut combiner avec inhibiteurs acétylcholinestérase.
• Nouveaux : lecanemab (anticorps monoclonal anti-amyloïde) : récent, ralentit déclin chez Alzheimer très précoce (MCI/légère + biomarqueurs +). Risque amyloïd-related imaging abnormality (ARIA, microhémorragies/edème).

À ÉVITER absolument : anticholinergiques (antihistaminiques H1, benztropine, dictynelum) — aggravent déclin cognitif à long terme.

Traitement symptomatique : agitation, agressivité, hallucinations — privilégier mesures non-pharma (sécurité environnement, routines, apaisement) avant psychotropes. Si absolument nécessaire, neuroleptique atypique à faible dose (rispéridone 1-3 mg), risque AVC/mortalité surélevé.

Dépression associée : traiter par ISRS (SSRI) : mirtazapine aussi si insomnie, hyporexie.

Approche non-pharmacologique (pilier) :

• Stimulation cognitive (loisirs, apprentissage, jeux de mémoire).
• Activité physique régulière (marche, gym) : réduit déclin et chutes.
• Sommeil de qualité, horaires réguliers.
• Lien social, activités intergénérationnelles.
• Régime méditerranéen, limitation alcool.
• Réadaptation du domicile (éclairage, absence obstacle, alarme porte).
• Anticipation : directives anticipées, mandat protection future (avant dépendance complète).

Complications gérées : freinage chute (ergothérapie, correction vue, audition), prévention malnutrition (petits repas réguliers, hydratation), continence urinaire (rééducation pelvienne, limitation fluides soir), sommeil (luminothérapie, exercice diurne).

Les items ECN sur troubles cognitifs testent capacité diagnostic et exclusion causes réversibles. Voici les pièges récurrents :

Piège 1 : Confondre démence et délirium. Délirium = aigu, fluctuant, réversible. Démence = insidieux, progressif, irréversible (sauf causes réversibles). Un patient hospitalisé avec fièvre + confusion = délirium jusqu'à preuve contraire (infection, médicaments).

Piège 2 : Oublier causes réversibles. Dépistage TSH, B12, rein, syphilis obligatoire avant étiquetage « démence ». Une hypothyroïdie oubliée = diagnostic manqué.

Piège 3 : MMSE bas ≠ démence. MMSE mesure sévérité, pas diagnostic. MMSE bas peut être : délirium, dépression, non-scolarisé, aphasie, apathie, effet iatrogène (benzodiazépine). Toujours corréler avec anamnèse.

Piège 4 : Nier capacité décisionnelle sur cognition seule. La capacité est jugement au cas par cas. Patiente avec Alzheimer légère peut refuser IRM pour tranquillité mentale. Capacité ≠ cognitif normal.

Piège 5 : Traiter agitation avec anticholinergiques. Tentant (effet sédatif court terme), mais aggrave démence à long terme. Utiliser plutôt restructuration environnement, neuroleptique si extrême.

Piège 6 : Négliger bilan imagerie. IRM exclut hématome subdural chronique (démence reversible!), AVC multiples, tumeur. Scanner minimum si IRM impossible.

Points clés à retenir : Diagnostic clinique (anamnèse + tests cognitifs) + imagerie (IRM) + dépistage causes réversibles (TSH, B12, etc.) + bilan différentiel étiologique (Alzheimer vs FTD vs Lewy vs vasculaire) + traitement orienté (inhibiteurs acétylcholinestérase modérée Alzheimer, approche non-pharma) + anticipation (directives).

Selon les retours d'étudiants Ask Amélie ECN, les dossiers progressifs item 107 incluent cas réels d'urgence diagnostique : délirium infectieux mimant démence, CJK rapide progression, intoxication alcool chronique, hématome subdural oublié. Maîtriser ces subtilités différencie les bonnes réponses des excellentes.