ECN Item 56 : Troubles du métabolisme du fer — Guide complet R2C 2026

Depuis la réforme R2C 2022, l'item 56 s'intègre dans le module Hématologie-Transfusion-Immunologie et teste votre maîtrise de la pathologie du fer en pratique. Contrairement aux items les plus rares, celui-ci est un grand classique : l'EDN (épreuves dématérialisées nationales) en 2024-2025 le propose régulièrement sous forme de cas clinique long ou dossier progessif, avec 5 à 8 questions imbriquées sur diagnostic différentiel, investigations, puis traitement.

L'objectif pédagogique précis : reconnaître et traiter une anomalie du bilan martial, de son interprétation en laboratoire (ferritine, CST, coefficient de saturation) à la décision thérapeutique de terrain. Attendu d'un futur médecin généraliste, cardiologue ou interniste — pas de subtilités pharmacologiques inutiles, mais une logique clinique solide.

L'anémie ferriprive (carence martiale) reste la plus fréquente des anémies au classement national. Elle progresse en trois phases : déplétion du fer stocké (ferritine ↓), puis carence fonctionnelle (CST ↑, fer sérique ↓), puis anémie microchrome hypochrome.

Diagnostic clinique et biologique

1. Contexte évocateur : hémorragie chronique (digestive, gynécologique, hémodialyse), malabsorption (cœliaque, bypass gastrique), alimentation insuffisante (régime restrictif). 2. Signes cliniques : fatigue, dyspnée, vertiges, pica (craving de substances non-nutritives), chéilite, glossite atrophique. 3. Formule sanguine : anémie microchrome hypochrome, VGM < 80 fL, TCMH < 27 pg, plaquettes souvent normales ou légèrement ↑. 4. Profil martial typique : ferritine < 30 µg/L, fer sérique ↓, CST > 45 %, capacité totale de fixation (CTF) ↑. 5. Enquête étiologique : recherche systématique du source (recherche de sang occulte aux selles si âge > 50 ans ou symptômes digestifs, gynécologie si femme en âge de procréer, absorption si diarrhée chronique).

L'item 56 attend de vous une diagnostic sûr, sans faux négatif : une ferritine basse associée à un CST > 45 % est hautement spécifique. Attention au piège : ferritine normale ou modérément élevée ne règle pas la carence si CST > 45 % (carence fonctionnelle) — la demander d'emblée est la marque du bon diagnosticien.

À l'inverse, la surcharge ferrique peut être primitive (génétique) ou secondaire (transfusions répétées, cirrhose, dialyse). L'item 56 explore principalement l'hémochromatose héréditaire liée au gène HFE (mutation C282Y homozygote, 85 % des cas en Europe).

Présentation clinique

Les formes révélées tardivament (homme > 40 ans, femme post-ménopause) associent cirrhose, diabète secondaire, arthropathie (2e et 3e métacarpiens), cardiomyopathie, hypogonadisme. Formes familiales dépistées plus jeunes, souvent asymptomatiques. Voir aussi : calendrier examens médecine 2026-2027.

Diagnostic biochemique

• Ferritine ↑ (mais moins spécifique que pour la carence)
• Coefficient de saturation de la transferrine > 45 % (clé du dépistage)
• Dosage de l'hepcidin (baisse caractéristique) si suspicion forte
• Génotypage HFE pour confirmation (mutation C282Y homozygote)
• Imagerie (IRM T2* foie) si ferritine > 1000 µg/L ou suspicion d'atteinte hépatique

Traitement

Saignées régulières (500 mL/semaine) ciblant ferritine < 50 µg/L et CST 30–50 %, puis traitement d'entretien. Chélateurs (déférasirox) si contre-indication aux saignées (cardiopathie, thrombocytose).

L'item 56 teste votre réflexe : voir une ferritine élevée + CST > 45 % + contexte familial = penser hémochromatose et proposer génotypage HFE avant de traiter à l'aveugle.

Piège n°1 : confusion ferritine-carence vs ferritine-inflammation

La ferritine est un marqueur d'inflammation. Un patient avec anémie chronique de maladie (ACM) peut avoir ferritine normale/élevée ET carence martiale concomitante. Toujours regarder le CST : si > 45 % = carence confirmée, même avec ferritine > 100.

Piège n°2 : bilan martial incomplet

Beaucoup d'étudiants demandent ferritine + fer sérique, oublient la CTF (capacité totale de fixation) ou coefficient de saturation. Le coefficient de saturation (fer sérique / CTF × 100) est plus discriminant que la ferritine isolée pour différencier carence de surcharge.

Piège n°3 : confondre hémochromatose HFE avec sidéroblastose ou surcharge secondaire

L'item 56 peut proposer un patient dialysé avec ferritine ↑ (surcharge transfusionnelle) ou un cirrhotique alcoolique avec ferritine ↑ et CST > 50 %. Différence : génotype HFE négatif, contexte clinique distinct, réponse au traitement différente (chélateurs plutôt que saignées si dialysé).

Piège n°4 : négliger la recherche d'étiologie en anémie ferriprive

Un patient sans source hémorragique apparente doit bénéficier d'une endoscopie haute et colonoscopie (sauf si très jeune femme avec ménorragies isolées). Négliger cette étape = diagnostic incomplet.

Piège n°5 : traitement de la carence par voie orale sans verifier l'adhésion

Fer oral 100–200 mg/jour (side-effects : troubles digestifs) reste first-line. IV (fer IV dextran, fer carboxymaltose 750 mg × 2 semaines) si intolérance ou urgence. L'EDN teste votre jugement clinique : proposer IV rapidement si Hb < 7 g/dL + symptômes ou insuffisance rénale coexistante.

Phase 1 : Maîtriser les algorithmes

Créez deux diagrammes mentas : (1) *Patient avec anémie* → bilan martial → diagnostic différentiel carence vs ACM vs surcharge. (2) *Ferritine élevée* → CST → HFE → orientation diagnostique hémochromatose vs cirrhose vs surcharge secondaire.

Phase 2 : Annales ECN 2016–2024

Consultez les dossiers progressifs concernant les items 56 (hématologie) dans les archives UNESS-SIDES. Ask Amélie ECN vous propose tous les cas ECN 2016–2024 corrigés, décomposés question par question. Notez les formulations récurrentes : « Bilan martial complet », « Diagnostic de carence martiale », « Hémochromatose héréditaire ».

Phase 3 : Cas cliniques enchaînés

Créez trois scenarios : (1) femme 35 ans, ménorragies, Hb 9,5 g/dL → diagnostic + traitement. (2) Homme 55 ans, cirrhose, ferritine 800 → différentiel avec HFE. (3) Patient dialysé, ferritine 2000 → gestion surcharge secondaire. Traitez chaque cas en 10 minutes, corrigez contre les critères UNESS.

Phase 4 : Pièges répétés en examen

Rélisez les trois pièges majeurs listés plus haut une semaine avant l'examen. Ils reviennent tous les 2–3 sessions ECN/EDN. Ask Amélie ECN agrège ces patterns en fiches de synthèse : révision sur 7 jours, alors qu'un manuel prend 3 semaines.

L'item 56 s'appuie sur les collèges officiels : Collège français d'hématologie (CFH), recommandations HAS « Anémie : diagnostic et prise en charge » (2014), et le référentiel ECNi-Pilly pour les cas infectieux associés (syphilis, paludisme entraînant surcharge en fer).

La Société française de cardiologie complète sur les manifestations cardiaques de l'hémochromatose (cardiomyopathie restrictive, troubles du rythme). La Société française de gastro-entérologie documente surcharges secondaires en cirrhose alcoolique.

Bibliographie minimale attendue : *Pilly Maladies infectieuses* (thème anémie parasitaire + surcharge), *Cahiers des questions ECN* (années précédentes), documents HAS accessibles via Intranet ANSM.